Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
All Entries 9
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Botulism
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenogenital syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Kallmann syndrome
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Botulism
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenogenital syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Kallmann syndrome
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis